Treacher Collins
Riguardo la sindrome di Treacher Collins
La sindrome di Treacher Collins è un raro disturbo che influisce sulla formazione delle strutture facciali. Questa anomalia tende a derivare da mutazioni genetiche sporadiche; tuttavia, esistono evidenze di marcatori genetici e questi difetti congeniti possono essere presenti anche all'interno delle famiglie.
Il dott. Francesco Gargano, uno dei chirurghi ricostruttivi più esperti di Manhattan, può diagnosticare e trattare le numerose problematiche associate alla sindrome di Treacher Collins. Egli utilizza le più recenti tecnologie diagnostiche disponibili per creare un piano di trattamento personalizzato, progettato per aiutare il vostro bambino a ottenere il miglior risultato possibile durante il trattamento della sindrome di Treacher Collins.
Il dott. Francesco Gargano comprende che la cura e il comfort del vostro bambino sono le vostre priorità principali e, per questo motivo, è impegnato ad aiutarvi a ottenere i migliori risultati per il vostro bambino.
La sindrome di Teacher Collins
La Sindrome di Treacher Collins, conosciuta anche come Craniosinostosi Mandibolofacciale, è una condizione che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei tessuti del viso. Si stima che la sindrome di Treacher Collins colpisca 1 persona su 50.000.
Come si sviluppa questo disturbo?
La sindrome di Treacher Collins è legata alla mutazione di uno dei tre geni: POLR1C, POLR1D, TCOF1. La maggior parte dei casi deriva da modifiche nel gene TCOF1. Per molti anni, si pensava che questo disturbo fosse completamente casuale; tuttavia, gli individui affetti possono potenzialmente trasmetterlo. A volte, due genitori che non mostrano segni della condizione hanno più di un figlio con il difetto alla nascita, suggerendo una predisposizione genetica recessiva. Nella maggior parte dei casi, non ci sarà una storia familiare di Treacher Collins.
Indipendentemente dal fatto che il bambino abbia una storia familiare o abbia sviluppato spontaneamente la condizione, la sindrome di Treacher Collins non è causata da alcuna azione o inazione da parte dei genitori durante la gravidanza.
SEGNALI E SINTOMI DI TREACHER COLLINS
I segni possono variare notevolmente in gravità e numero nel caso di Treacher Collins. Le guance, la mandibola e il mento saranno, nella maggior parte dei casi, significativamente malformati o sottosviluppati. Le deformazioni strutturali possono avere un effetto su uno o entrambi i lati del viso, e l'effetto di appiattimento sulle guance e sulla cavità dell'occhio inferiore (prominenza malare e arco zigomatico) porta ad un aspetto facciale cadente. Gli occhi inclinati verso il basso accentuano ulteriormente questo risultato. La bocca può sembrare sovradimensionata (macrostomia) in molti casi, e la mascella inferiore (mandibola) sarà sottosviluppata o mancante. Le orecchie saranno piccole, deforme o assenti, e potrebbero essere posizionate molto in basso sulla testa. I nervetti dell'orecchio interno sono spesso poco formati, causando un deterioramento uditivo che con l'intervento chirurgico o l'aiuto acustico potrebbe essere correttivo oppure no.
A causa del numero e della varietà di tratti associati a questo disturbo è essenziale sviluppare un piano di trattamento personalizzato adatto alle specifiche esigenze individuali del paziente interessato anche se appartenente alla stessa famiglia. Di Francesco Gargano , uno dei migliori chirurghi plastici ed estetici a New York City resta impegnato nell'offrire l'attenzione e la cura personalizzate per ogni paziente che vede.
